2026-04-17
白血病是造血干細胞惡性克隆性疾病，按病程緩急和細胞分化程度分為急性和慢性白血病，按細胞類型分為淋巴細胞和髓細胞白血病；發(fā)病機制與遺傳、環(huán)境因素相關；臨床表現(xiàn)有貧血、出血、發(fā)熱；診斷依靠血常規(guī)、骨髓穿刺、細胞化學染色、免疫學、染色體和基因檢測等。
一、白血病的定義
白血病是一類造血干細胞的惡性克隆性疾病。造血干細胞在骨髓等造血組織中異常增殖、分化，大量增殖的白血病細胞會抑制正常造血功能，并可浸潤肝、脾、淋巴結等全身各組織器官。
二、白血病的分類
1.按病程緩急和細胞分化程度分類
急性白血?。浩鸩〖?，骨髓及外周血中主要是原始及早期幼稚細胞。病情發(fā)展迅速，如不治療，患者往往在數(shù)月內(nèi)死亡。根據(jù)細胞來源不同又分為急性淋巴細胞白血?。ˋLL）和急性髓系白血病（AML）。急性淋巴細胞白血病多見于兒童，患者常有發(fā)熱、貧血、出血、肝脾淋巴結腫大等表現(xiàn)；急性髓系白血病可發(fā)生在各年齡段，除了有貧血、出血等一般表現(xiàn)外，還可能有特異性的表現(xiàn)，如AML-M3型（早幼粒細胞白血?。┮装l(fā)生彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）。
慢性白血?。浩鸩【徛撬杓巴庵苎兄饕禽^成熟的和幼稚階段的細胞，病情發(fā)展相對緩慢。慢性白血病也分為慢性粒細胞白血?。–ML）和慢性淋巴細胞白血?。–LL）等。慢性粒細胞白血病在我國較為常見，多見于中年人群，早期可能沒有明顯癥狀，隨著病情進展會出現(xiàn)乏力、低熱、多汗或盜汗、體重減輕等代謝亢進的表現(xiàn)；慢性淋巴細胞白血病多見于老年人，起病隱匿，患者可出現(xiàn)無痛性淋巴結腫大、肝脾腫大等。
2.按細胞類型分類
淋巴細胞白血?。菏莵碓从诹馨图毎陌籽?，包括前面提到的急性淋巴細胞白血病和慢性淋巴細胞白血病等，其細胞形態(tài)和生物學行為有各自特點，在診斷和治療上也有不同的策略。
髓細胞白血?。簛碓从谒柘翟煅杉毎?，如急性髓系白血病包含多個亞型，不同亞型在染色體異常、治療反應和預后等方面存在差異。
三、白血病的發(fā)病機制
1.遺傳因素
某些遺傳綜合征與白血病的發(fā)病相關，如唐氏綜合征患者患急性白血病的概率明顯高于正常人群。研究發(fā)現(xiàn)，唐氏綜合征患者第21號染色體有三體異常，可能導致造血干細胞的基因表達異常，增加了白血病的發(fā)病風險。對于有家族遺傳傾向的人群，如家族中有多人患白血病，其后代患白血病的概率可能會高于普通人群，但并非絕對會發(fā)病，需要密切關注自身健康狀況，定期進行血液檢查等。
2.環(huán)境因素
化學因素：長期接觸某些化學物質可能誘發(fā)白血病，如苯及其衍生物。苯在工業(yè)上廣泛應用，長期接觸苯的人群，如油漆工、加油站工作人員等，患白血病的風險增加。苯可以損害骨髓造血干細胞的DNA，導致基因變異，從而引發(fā)白血病。
輻射因素：大劑量的電離輻射可引起白血病。例如，接受放療的腫瘤患者，在放療后若干年可能發(fā)生白血??；原子彈爆炸地區(qū)的幸存者中，白血病的發(fā)病率明顯升高。輻射可以使造血干細胞發(fā)生基因突變和染色體畸變，破壞正常的造血調控機制。
病毒因素：某些病毒感染與白血病的發(fā)生有關，如人類T淋巴細胞病毒-Ⅰ型（HTLV-Ⅰ）可引起成人T細胞白血病。病毒感染人體后，將其遺傳物質整合到宿主細胞基因組中，影響細胞的正常生長和分化，導致白血病的發(fā)生。
四、白血病的臨床表現(xiàn)
1.貧血
幾乎所有白血病患者在病程中都會出現(xiàn)不同程度的貧血，表現(xiàn)為面色蒼白、乏力、頭暈、心悸等。這是因為白血病細胞增殖浸潤骨髓，抑制了正常造血，導致紅細胞生成減少。不同年齡的患者貧血表現(xiàn)可能有所不同，兒童可能會因為貧血影響生長發(fā)育，出現(xiàn)生長遲緩等情況；老年人則可能在貧血基礎上加重心腦血管方面的負擔，出現(xiàn)胸悶、氣短等癥狀。
2.出血
白血病患者可出現(xiàn)皮膚瘀點、瘀斑、鼻出血、牙齦出血等，嚴重者可出現(xiàn)內(nèi)臟出血，如嘔血、黑便、血尿等。急性白血病尤其是急性早幼粒細胞白血?。ˋML-M3）更容易出現(xiàn)嚴重出血。出血的原因主要是血小板減少以及白血病細胞浸潤血管導致血管通透性增加等。對于有出血傾向的患者，無論是兒童還是成人，都需要注意避免外傷，保持鼻腔和口腔的濕潤，防止出血加重。
3.發(fā)熱
白血病患者常有發(fā)熱，可表現(xiàn)為低熱或高熱。發(fā)熱的原因一方面是白血病細胞本身釋放內(nèi)源性致熱原；另一方面是由于正常造血受抑制，患者免疫力低下，容易繼發(fā)感染，如細菌感染、病毒感染等。不同年齡的患者感染的病原體可能有所不同，兒童白血病患者由于自身免疫力相對較弱，更容易發(fā)生病毒感染等；老年人則可能更易發(fā)生細菌感染，且感染不易控制。
五、白血病的診斷
1.血常規(guī)檢查
血常規(guī)是白血病初步篩查的重要手段?；颊咄鶗霈F(xiàn)白細胞計數(shù)異常，可升高或降低，同時伴有紅細胞計數(shù)、血紅蛋白濃度降低，血小板計數(shù)異常等。例如，急性白血病患者外周血白細胞可增多，也可正常或減少，同時有不同程度的貧血和血小板減少；慢性白血病患者早期白細胞計數(shù)明顯升高。但血常規(guī)異常并不一定就是白血病，還需要進一步檢查來明確診斷。
2.骨髓穿刺檢查
骨髓穿刺是診斷白血病的關鍵檢查。通過骨髓穿刺抽取骨髓液，進行細胞學檢查，可以觀察骨髓中白血病細胞的形態(tài)、比例等。急性白血病患者骨髓中原始及幼稚細胞比例明顯增高，通常大于30%；慢性白血病患者骨髓中相應階段的成熟及幼稚細胞比例異常增高。骨髓穿刺對于不同年齡的患者操作方法基本相似，但兒童由于骨髓腔相對較細等特點，操作時需要更加輕柔準確。
3.細胞化學染色
細胞化學染色可以幫助鑒別白血病的類型。例如，過氧化物酶染色（POX）在急性髓系白血病中呈陽性，而在急性淋巴細胞白血病中呈陰性；糖原染色（PAS）在急性淋巴細胞白血病中常呈陽性反應等。通過細胞化學染色可以為白血病的分類提供重要依據(jù)，對于不同年齡的患者，細胞化學染色的結果解讀基本一致，但需要結合患者的整體臨床表現(xiàn)和其他檢查結果綜合判斷。
4.免疫學檢查
利用流式細胞儀對白血病細胞進行免疫學標記分析，可以準確區(qū)分白血病的細胞類型。通過檢測白血病細胞表面的抗原標志，能夠明確是淋巴細胞來源還是髓細胞來源的白血病，以及具體的亞型等。免疫學檢查對于白血病的精準診斷和分型具有重要意義，不同年齡的患者只要符合檢查條件都可以進行該項檢查。
5.染色體和基因檢測
染色體檢查可以發(fā)現(xiàn)白血病相關的染色體異常，如慢性粒細胞白血病患者存在費城染色體（Ph染色體），即9號染色體和22號染色體長臂易位（t(9；22)）?；驒z測可以檢測到白血病相關的基因變異，如急性早幼粒細胞白血病患者存在PML-RARα融合基因等。染色體和基因檢測對于白血病的診斷、分型、預后判斷以及指導治療都有重要價值，不同年齡的患者進行染色體和基因檢測的方法和意義基本相同。
范圣瑾副主任醫(yī)師
哈爾濱醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院 血液內(nèi)科
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