2026-02-221.3萬
甲狀腺功能亢進癥(甲亢)是因甲狀腺腺體自身產(chǎn)生甲狀腺激素過多致甲狀腺毒癥,使機體代謝活動加快及多系統(tǒng)興奮性增高等的臨床綜合征。發(fā)病機制涉及自身免疫(Graves病中TSAb致甲狀腺激素分泌增加,與遺傳易感性相關(guān),20-40歲高發(fā),長期精神壓力大等可增加發(fā)病幾率)、遺傳(有遺傳傾向,特定基因位點與易感性相關(guān))及創(chuàng)傷、感染、頭頸部放射性照射等因素。臨床表現(xiàn)有代謝亢進(怕熱多汗、多食易饑體重降、情緒易激動等)、甲狀腺腫(彌漫對稱腫大,質(zhì)地中等,可觸及震顫和血管雜音)、眼征(單純性和浸潤性突眼)。診斷靠實驗室檢查(甲狀腺功能測定激素異常、自身抗體測定陽性)和影像學檢查(超聲示“火海征”、核素掃描攝取增加分布均勻)。治療包括抗甲狀腺藥物(療程長、復發(fā)率高,需監(jiān)測指標)、放射性碘(可致甲減需終身替代,妊娠女性不宜)、手術(shù)(適用于腫大有壓迫或懷疑惡性等,有術(shù)后并發(fā)癥風險),需綜合多因素制定個體化診療方案。
一、發(fā)病機制相關(guān)因素
1.自身免疫因素:在Graves?。ǘ拘詮浡约谞钕倌[)中,機體免疫系統(tǒng)產(chǎn)生了針對甲狀腺細胞TSH(促甲狀腺激素)受體的抗體,即促甲狀腺激素受體抗體(TRAb)。其中的促甲狀腺激素受體刺激性抗體(TSAb)可與TSH受體結(jié)合,模擬TSH的作用,刺激甲狀腺細胞增生和甲狀腺激素合成與分泌增加,這是Graves病最常見的病因,約占甲亢病因的80%-85%,該發(fā)病機制與遺傳易感性相關(guān),有家族聚集現(xiàn)象,某些基因多態(tài)性會增加個體患Graves病的風險。從年齡角度看,各年齡段均可發(fā)病,20-40歲人群相對高發(fā);生活方式方面,長期精神壓力過大等可能影響免疫系統(tǒng)功能,增加發(fā)病幾率。
2.遺傳因素:甲亢具有一定的遺傳傾向,若家族中有甲亢患者,其親屬患甲亢的風險較一般人群有所升高。研究發(fā)現(xiàn)某些特定的基因位點與甲亢的易感性相關(guān),但并非絕對會發(fā)病,而是在環(huán)境等多種因素作用下才可能引發(fā)疾病。
3.其他因素:如創(chuàng)傷、感染等也可能誘發(fā)甲亢。例如,嚴重的感染可能導致機體應激,引起甲狀腺激素的短時間釋放增加,從而誘發(fā)甲亢發(fā)作;頭頸部放射性照射史也是甲亢的一個危險因素,比如兒童期頸部接受過放射性治療,成年后患甲亢的可能性增加。
二、臨床表現(xiàn)相關(guān)情況
1.代謝亢進表現(xiàn)
高代謝綜合征:患者常有怕熱多汗、皮膚潮濕、多食易饑但體重下降等表現(xiàn)。由于基礎(chǔ)代謝率增高,機體產(chǎn)熱增加,所以怕熱多汗;而能量消耗過多,盡管進食量增加,但體重仍會減輕。不同年齡人群表現(xiàn)可能有差異,兒童患者可能表現(xiàn)為生長發(fā)育加速后又遲緩等情況;女性患者可能因代謝變化影響月經(jīng)周期等。
神經(jīng)系統(tǒng):患者多有情緒易激動、煩躁失眠、手震顫等表現(xiàn)。中樞神經(jīng)系統(tǒng)興奮性增高,導致患者情緒不穩(wěn)定,難以平靜。
2.甲狀腺腫表現(xiàn):多呈彌漫性、對稱性腫大,質(zhì)地中等,無壓痛,可隨吞咽上下移動,部分患者可觸及震顫并聞及血管雜音。
3.眼征表現(xiàn):分為單純性突眼和浸潤性突眼。單純性突眼與甲狀腺毒癥所致的交感神經(jīng)興奮性增高有關(guān),表現(xiàn)為輕度眼球突出、眼裂增寬、瞬目減少等;浸潤性突眼與眶后組織的自身免疫炎癥有關(guān),患者有明顯的眼部不適,如眼內(nèi)異物感、脹痛、畏光、流淚、復視、視力下降等,嚴重時可導致眼瞼閉合不全、角膜潰瘍、全眼球炎甚至失明。
三、診斷相關(guān)要點
1.實驗室檢查
甲狀腺功能測定:血清甲狀腺激素(TT4、FT4、TT3、FT3)升高,促甲狀腺激素(TSH)降低,這是診斷甲亢的主要指標。例如,Graves病患者中TSH顯著降低,而甲狀腺激素水平明顯升高。不同年齡人群甲狀腺功能指標的正常范圍可能略有差異,兒童的甲狀腺功能指標正常范圍與成人不同,需要參考兒童的正常參考值范圍來判斷。
甲狀腺自身抗體測定:Graves病患者TRAb陽性率較高,還可能檢測到甲狀腺過氧化物酶抗體(TPOAb)、甲狀腺球蛋白抗體(TgAb)等陽性,這些抗體有助于病因診斷和病情評估。
2.影像學檢查
甲狀腺超聲:可觀察甲狀腺的大小、形態(tài)、血流情況等,Graves病患者甲狀腺超聲常顯示腺體回聲不均勻,血流信號豐富,呈“火海征”。
甲狀腺核素掃描:對于鑒別不同病因的甲亢有幫助,例如Graves病患者甲狀腺核素掃描表現(xiàn)為攝取核素增加,分布均勻。
四、治療相關(guān)概況
1.抗甲狀腺藥物治療:常用藥物有甲巰咪唑、丙硫氧嘧啶等,通過抑制甲狀腺過氧化物酶活性,減少甲狀腺激素合成發(fā)揮作用。但藥物治療療程較長,一般需要1.5-2年,且復發(fā)率較高。在用藥過程中需要監(jiān)測血常規(guī)、肝功能等指標,因為抗甲狀腺藥物可能引起白細胞減少、肝功能損害等不良反應。對于兒童患者,使用抗甲狀腺藥物時要密切關(guān)注藥物對生長發(fā)育等方面的影響,并且要根據(jù)兒童的體重等情況合理調(diào)整藥物劑量。
2.放射性碘治療:利用放射性碘被甲狀腺攝取后釋放β射線,破壞甲狀腺組織細胞,減少甲狀腺激素產(chǎn)生。但放射性碘治療可能導致永久性甲狀腺功能減退,需要終身甲狀腺激素替代治療。對于有妊娠計劃的女性患者一般不建議采用放射性碘治療,因為放射性碘可能對胎兒造成不良影響。
3.手術(shù)治療:適用于甲狀腺腫大顯著,有壓迫癥狀,或懷疑甲狀腺惡性腫瘤等情況。手術(shù)治療也有一定的風險,如術(shù)后可能出現(xiàn)甲狀腺功能減退、喉返神經(jīng)損傷等并發(fā)癥。
甲狀腺功能亢進癥是一種復雜的內(nèi)分泌疾病,其發(fā)生、發(fā)展與多種因素相關(guān),在診斷和治療過程中需要綜合考慮患者的年齡、性別、生活方式等多方面因素,以制定個體化的診療方案。

高霞副主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學附屬北京朝陽醫(yī)院 內(nèi)分泌科
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